Фармакогенетический анализ генов CYP2D6 и CYP2C19 в слюне — это персонализированный подход к назначению антидепрессантов группы СИОЗС и СИОЗСН. Исследование определяет генетические варианты, влияющие на активность ферментов цитохрома P450, которые метаболизируют эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флувоксамин, пароксетин и венлафаксин.
преимущества анализа
Неинвазивный метод
- Идеально для детей и пациентов с фобиями
- Никаких иголок
- Комфортный сбор материала в домашних условиях
Персонализировано
- Генотипирование: определение фенотипа метаболизма
- Однократное исследование на всю жизнь
Безопасно
- Снижение риска побочных эффектов
- Прогнозирование эффективности терапии
Описание и роль генов
Описание
Влияние генов CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов
Ген CYP2D6
Основные субстраты:
пароксетин, венлафаксин, флуоксетин
Пароксетин:
является сильным ингибитором CYP2D6
Венлафаксин:
метаболизируется до активного метаболита O-десметилвенлафаксина
Флуоксетин:
ингибирует CYP2D6, активный метаболит имеет длительный период полувыведения
Роль в организме:
определяет скорость выведения многих лекарственных препаратов
Ген CYP2C19
Основные субстраты:
эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флувоксамин
Эсциталопрам/Циталопрам:
более 80% метаболизма через CYP2C19
Сертралин:
умеренно зависит от CYP2C19, также метаболизируется CYP2B6
Флувоксамин:
является сильным ингибитором CYP2C19 и CYP1A2
Роль в организме:
участвует в метаболизме многих лекарственных средств
Антидепрессанты, включённые в исследование
Эсциталопрам
Основной фермент:
CYP2C19 (>80%)
Альтернативный путь:
CYP3A4
Особенность:
наиболее чувствителен к вариантам CYP2C19
Циталопрам
Основной фермент:
CYP2C19 (80%)
Альтернативный путь:
CYP3A4
Особенность:
аналогичен эсциталопраму
Сертралин
Основной фермент:
CYP2C19 (умеренно), CYP2B6
Особенность:
слабый ингибитор CYP2D6
Флувоксамин
Основной фермент:
CYP2C19, CYP1A2
Особенность:
сильный ингибитор CYP2C19 и CYP1A2
Пароксетин
Основной фермент:
CYP2D6
Особенность:
сильный ингибитор CYP2D6
Венлафаксин
Основной фермент:
CYP2D6 (в активный метаболит)
Альтернативный путь:
CYP2C19, CYP3A4
Особенность:
двойной путь метаболизма
Когда назначается это исследование?
Решение о назначении анализа принимает лечащий врач на основе клинической картины.
- Перед началом терапии СИОЗС/СИОЗСН
- При неэффективности двух и более курсов антидепрессантов
- При развитии выраженных побочных эффектов
- Для оптимизации терапии тревожных расстройств и ОКР
- У пожилых пациентов для снижения риска токсичности
- При приёме нескольких препаратов, метаболизирующихся через CYP450
- После предыдущих неудачных попыток лечения
- При планировании длительной терапии
Подготовка
Подготовка к анализу
Общие правила подготовки
- Подготовте контейнер: В МК "Радуга здоровья" вы можете взять контейнер для сбора биоматериала или приобрести его самастоятельно.
- За 3-7 дней до исследования: по возможности исключите приём лекарственных препаратов (антибиотиков, противовоспалительных, гормональных средств и специализированных препаратов, влияющих на исследуемые показатели). Отмену препаратов обязательно согласуйте с лечащим врачом.
- За 2-3 дня до исследования исключить тепловые процедуры (сауна, баня, солярий)
- За 24 часа до сбора слюны: исключите алкогольные и кофеинсодержащие напитки (кофе, чай, энергетики, колу)
- За 12 часов до исследования: не употребляйте жирную, острую пищу. Избегайте использования ополаскивателей, зубных нитей, жевательной резинки, леденцов
- За 6 часов до исследования: исключите интенсивные физические нагрузки, избегайте стрессовых ситуаций
- За 1 час до сбора слюны: не курите, не принимайте пищу и напитки (кроме чистой воды), не чистите зубы
- Непосредственно перед сбором: удалите с губ декоративную косметику (помаду, блеск и т.д.)
- Для ночной порции (зависит от анализа): проснитесь по будильнику, не вставая с постели и не включая яркий свет
Время сдачи анализа
Исследование рекомендуется проводить утром, через 30 минут после пробуждения в интервале 7:00-10:00 натощак.
При необходимости оценки динамики врач может назначить сдачу в другие фазы цикла.
Заметка
- Исследование проводится однократно — результаты действительны всю жизнь
- Беременность и лактация не являются противопоказаниями
- Заполните анкету с информацией о диагнозе, текущем лечении, побочных эффектах
Забор биоматериала
Процедура
Взятие материала
- После использования зубной пасты должно пройти не менее 1 часа
- Перед сбором слюны провести лёгкую гигиену полости рта: тщательно прополоскать рот кипячёной водой комнатной температуры
- Через 15 минут после полоскания можно начинать сбор слюны
- Для стимуляции слюноотделения можно в течение 5-10 секунд слегка покусывать внутреннюю поверхность щёк
- Слюну собирают в градуированную коническую пробирку с индивидуальной одноразовой трубочкой
- Примите позу с опущенной головой, не глотая слюну и не двигая языком и губами
- В течение 2 минут аккумулируйте слюну в полости рта, затем сплюньте в пробирку через трубочку
- Повторите процедуру ещё дважды
- Для исследования необходимо не менее 2 мл слюны
- После сбора слюны пробирку тщательно закрыть крышкой
бланк для заполнения
Важные замечания
- Исследование проводится на фоне естественного цикла сна и бодрствования
- Для каждого времени сбора необходим стерильный контейнер
- Заполните бланк направления с указанием времени сбора, принимаемых препаратов, хронических заболеваний, цели исследования
- Убедитесь, что во рту нет повреждений слизистой и кровоточивости дёсен. При кровоточивости дёсен отложить исследование до заживления
- Контейнер с пробой слюны хранить в холодильнике при температуре +2...+8°C
- Доставка в мед.кабинет "Радуга Здоровья" должна осуществляться до 12:30 дня, для последующей передачи курьеру
- Доставка в лабораторию KDL должна осуществляться не позднее 48 часов, учтите это при заборе слюны
Результаты
Результаты лабораторного исследования
Данная информация носит ознакомительный характер и не заменяет консультации врача!
- Точную интерпретацию анализа, постановку диагноза и назначение лечения проводит только квалифицированный врач
- Не занимайтесь самолечением на основе данных анализа
- Все решения о терапии принимаются вашим лечащим врачом с учётом индивидуальных особенностей
Обязательно обратитесь к специалисту с результатами анализа для получения персональных рекомендаций.
Пример результатов фармакогенетического анализа
| Ген | Выявленный генотип | Фенотип метаболизма | Частота в популяции |
|---|---|---|---|
| CYP2D6 | *1/*1 | Нормальный (NM) | 40-50% |
| CYP2D6 | *1/*4 | Промежуточный (IM) | 30-40% |
| CYP2D6 | *4/*4 | Медленный (PM) | 5-15% |
| CYP2D6 | *1xN/*1 | Ультрабыстрый (UM) | 5-10% |
| CYP2C19 | *1/*1 | Нормальный (NM) | 35-50% |
| CYP2C19 | *1/*2 | Промежуточный (IM) | 20-30% |
| CYP2C19 | *2/*2 | Медленный (PM) | 2-5% (европ.), 15-20% (азиат.) |
| * Референсные значения зависят от лаборатории и метода исследования. Диагноз устанавливает только лечащий врач. | |||
Оплата и сроки
Стоимость и сроки выполнения
| Наименование исследования | Стоимость | Срок выполнения |
|---|---|---|
| Оценка влияния генов CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов | 7600 ₽ | 12 дн.* |
| Сдача теста в мед. кабинете | +300 ₽ | 15 минут |
| * Срок выполнения указан с момента поступления проб в лабораторию. | ||
Дополнительная информация
Вопрос / Ответ
Почему в исследование включены именно эти 6 антидепрессантов?
Эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флувоксамин, пароксетин и венлафаксин являются часто назначаемыми антидепрессантами СИОЗС/СИОЗСН и имеют выраженную зависимость от генов CYP2D6 и CYP2C19. Их метаболизм хорошо изучен.
Существуют ли этнические особенности в распределении фенотипов?
Да, частота медленных метаболизаторов CYP2C19 достигает 15-20% в азиатской популяции, в то время как у европейцев — 2-5%. Ультрабыстрые метаболизаторы CYP2D6 чаще встречаются в Северной Африке и на Ближнем Востоке.
Нужно ли пересдавать анализ при смене препарата?
Нет, анализ проводится однократно. Генотип не меняется в течение жизни. Результаты можно использовать при назначении любых препаратов, метаболизм которых зависит от CYP2D6 и CYP2C19.
Как анализ помогает при комбинированной терапии?
При комбинации антидепрессантов или добавлении других препаратов знание фармакогенетического профиля помогает оценить возможные взаимодействия. Например, пароксетин (ингибитор CYP2D6) может влиять на концентрацию других препаратов, метаболизирующихся через этот фермент.
Подходит ли этот анализ для детей и подростков?
Да, исследование можно проводить с любого возраста. Неинвазивный забор слюны делает процедуру комфортной для пациентов любого возраста.
Входит ли этот анализ в систему ОМС?
В большинстве случаев фармакогенетическое исследование не покрывается полисом ОМС. Некоторые частные страховые компании могут включать его в свои программы.
Является ли результат анализа диагнозом?
Нет, результат лабораторного исследования НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ДИАГНОЗОМ. Диагноз устанавливает только лечащий врач на основе полной клинической картины.